Phiên bản cũ 24-02-2011 20:05:00

Phòng ngừa dị tật thai nhi

(Gia Đình) Các bất thường, dị tật bẩm sinh ở thai nhi như: thoát vị dây rốn; dị tật khe hở bụng; dị tật ống thần kinh… rất nguy hiểm cần được đưa đến những trung tâm phẫu thuật nhi để được xử trí sớm.

Các bác sĩ nhi cho rằng việc chẩn đoán trước sinh và khám thai thường xuyên là điều cần thiết để có thể chuẩn bị  những biện pháp tốt nhất cho những trường hợp này.

Chẩn đoán trước sinh và khám thai thường xuyên là điều cần thiết để phát hiện sớm dị tật thai nhi.

Thoát vị trong dây rốn: Thoát vị trong dây rốn là dị tật bẩm sinh của thành bụng. Tạng trong ổ bụng chui ra ngoài qua vòng rốn không khép kín và được che phủ bởi màng ối trong mờ, vô mạch. Hầu hết thoát vị trong dây rốn có túi thoát vị, với kích thước khác nhau. Cổ túi ở vị trí khuyết thành bụng, có thể rộng hoặc hẹp với kích thước khác nhau. Dây rốn thường lồng dính vào trong thành túi ở vị trí giữa hoặc ở dưới túi. Vỡ túi có thể xảy ra ở thời kỳ trước, trong và sau đẻ. Nếu túi thoát vị bị vỡ trong thời kỳ bào thai thì ruột non sẽ ra khỏi ổ bụng và ngâm trong nước ối, sau đẻ dễ nhầm lẫn với khe hở thành bụng. Trẻ có thể bị nhiễm khuẩn gây viêm phúc mạc. Cổ túi hẹp sẽ gây nghẹt ruột, dẫn đến thủng ruột, tình trạng này xảy ra trong thời kỳ bào thai sẽ gây thủng ruột dẫn tới viêm phúc mạc phân su và có thể có teo ruột thứ phát.  Nếu trẻ bị dị tật này cần phải chăm sóc cẩn thận, tránh bị vỡ túi thoát vị. Phẫu thuật là biện pháp duy nhất xử trí dị tật và phải tiến hành mổ nhiều lần, sao cho đảm bảo đưa hết tạng vào bụng đúng vị trí.

Dị tật ống thần kinh: Dị tật ống thần kinh là một trong những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng cần phẫu thuật cấp cứu hoặc có sự can thiệp của y khoa ngay từ khi bé còn trong bụng mẹ. Dị tật xảy ra do ống thần kinh không đóng vào ngày 18 - 28 của thai kỳ. Có nhiều nguyên nhân gây khiếm khuyết ống thần kinh: sự tương tác của các yếu tố gene và môi trường. Nếu trong gia đình từng có trẻ bị dị tật này thì nguy cơ dị tật xảy ra trở lại tăng 4 - 10%, nhưng loại dị tật lần sau có thể khác lần trước. Có thể giảm nguy cơ tái xuất hiện dị tật ống thần kinh trong những lần có thai sau bằng cách điều trị dự phòng như dùng liệu pháp vitamin (bổ sung Acid Folic, vitamin nhóm B trong 1 - 2 tháng trước khi thụ thai và trong suốt 3 tháng đầu của thai kỳ).

Vô sọ: Thai vô sọ có bất thường trong sự phát triển của não và hộp sọ, dẫn đến hậu quả não chỉ phát triển rất nhỏ; thường thiếu một phần hoặc toàn bộ đại não (vùng não điều khiển suy nghĩ, nhìn, nghe, sờ mó và cử động); không có xương bao phủ phía sau đầu và có thể cũng thiếu xương bao phủ phía trước và hai bên đầu. Ngoài ra, thai vô sọ còn có những dấu hiệu khác như sự gấp lại của đôi tai, chẻ vòm hầu, những dị tật tim bẩm sinh. Không được chẩn đoán thai vô sọ trước tuần thứ 10 - 12 của thai kỳ do mô sọ ban đầu được hình thành bình thường. Để chẩn đoán tiền sản nên làm siêu âm, định - Fetoprotein, chọc ối cấy tế bào nước ối, xét nghiệm máu.alượng sau sinh, các trẻ sơ sinh này cho thấy dị tật điển hình: khuôn mặt “giống ếch”, thể tích hộp sọ giảm rất nhiều, đầu trẻ thường phẳng (do bất thường trong sự phát triển của não và sự thiếu những xương sọ).

Bất thường về hệ tim mạch: Chiếm tỷ lệ 0,4 - 0,8% trẻ đẻ ra, thường được phát hiện vào 3 tháng giữa thời kỳ mang thai. Các dị tật về tim thường có tính chất gia đình, vì vậy cần phải có thăm khám kỹ đối với những người có tiền sử gia đình và bản thân mắc bệnh. Những bệnh thường gặp là thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch, đảo gốc động mạch... Ngoài ra còn có thể phát hiện được rất nhiều các dị tật ở các cơ quan khác thông qua thăm khám và các sàng lọc trước sinh.

Bất thường về nhiễm sắc thể:  Đây là những bất thường về di truyền (bệnh Down, hội chứng Turner...), những bất thường này thường để lại những hậu quả nặng nề cho cuộc sống sau này của đứa trẻ, hiện nay để phát hiện những bất thường này cần phải làm rất nhiều xét nghiệm sàng lọc như siêu âm sớm (đo độ dày da gáy thai lúc 12 - 14 tuần), xét nghiệm về máu (double tests, triple tests...), chọc dò nước ối...

Phòng tránh dị tật: Theo thống kê, tỷ lệ thai mắc các dị tật chiếm khoảng 2 - 3% các trường hợp trẻ đẻ ra, tuy nhiên phần lớn là các dị tật có thể điều trị được (sứt môi, hở hàm ếch, một số dị tật về tim, hệ tiêu hóa, xương khớp...). Với sự phát triển của khoa học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được nhiều dị tật rất sớm từ khi tuổi thai còn nhỏ và có thể điều trị được một số dị tật mà trước đây không can thiệp được. Điều này có thể giúp cho các thầy thuốc quyết định sớm cách xử trí đúng đắn để giảm thiểu các tai biến cho mẹ và con. Những phụ nữ trước khi chuẩn bị mang thai cần đi khám sức khỏe toàn diện, điều trị dứt điểm những bệnh đang mắc, cần được theo dõi chặt chẽ những bệnh mạn tính như tim mạch, hen, dị ứng... trong suốt quá trình mang thai và sau sinh. Nên tiêm phòng những loại bệnh dễ gây dị tật thai nhi như cúm, thủy đậu, Rubella 3 tháng trước khi có thai. Trong thời gian có thai cần định kỳ kiểm tra sức khỏe thai nghén, nếu phát hiện những bất thường sẽ được tư vấn, nếu dị tật có thể điều trị được thì sau khi sinh cần đưa trẻ đến các trung tâm phẫu thuật nhi để được điều trị sớm. Cần ăn uống đầy đủ dưỡng chất, có chế độ nghỉ ngơi hợp lý, tránh lao động quá sức, tránh stress.                

BS Nguyễn Thị Phương (BV Nhi Đồng 1, Tp.HCM)


BÌNH LUẬN
Hậu trường